სახელმძვანელოში გადმოცემულია მემკვიდრულ დაავადებათა (გენური, ქრომოსომული) თანამედროვე კონცეფცია, ფაქტები და პრობლემები, რომლებიც სამედიცინო გენეტიკის თეორიისა და პრაქტიკის საფუძველს წარმოადგენს; განხილულია ახალი მონაცემები გენისა და ქრომოსომათა, დნმ-სა და რნმ-ს, მუტაციათა და რეპარაციული სისტემის ფუნქციისა და სტრუქტურის შესახებ ნორმასა და პათოლოგიათა შემთხვევებში; აღწერილია კლინიკური გენეტიკის პრაქტიკული ასპექტები პრენატალური დიაგნოსტიკისა და გენეტიკური კონსულტაციების გათვალისწინებით; წარმოდგენილია მრავალი მეკვიდრული დაავადება (მათ შორის ავთვისებიანი სიმსივნური ზრდა) და მათი კლინიკა; განხილულია მოლეკულურ გენეტიკასა და მოლეკულურ ციტოგენეტიკაში გამოყენებული მეთოდები, დნმ-დიაგნოსტიკის მეთოდური ხერხები.

სახელმძღვანელოს დართული აქვს ქსოვილოვან კულტურებში გამოყენებული და გენეტიკური და სამედიცინო ტერმინების ლექსიკონი.

სახელმძღვანელო გათვალისწინებულია მედიკოს და ბიოლოგ სტუდენტებისა და გენეტიკით, სამედიცინო გენეტიკით დაინტერესებულ სპეციალისტებისათვის.